Neurofibromatoza (nerwiakowłókniakowatość) to złożona grupa genetycznych zaburzeń, które prowadzą do rozwoju guzów wzdłuż nerwów w całym ciele, zniekształcających skórę. Niestety – na dzień dzisiejszy nie ma skutecznego lekarstwa na neurofibromatozę. Dobra informacja jest taka, że istnieją różne metody zarządzania objawami i komplikacjami tej choroby. Badania kliniczne nad efektywną terapią trwają. W artykule omówimy, czym dokładnie jest neurofibromatoza, jakie są jej główne objawy? Przyjrzymy się dostępnym metodom leczenia, których celem jest polepszenie komfortu życia pacjentów.
Co to jest neurofibromatoza?
Tematy zmian skórnych poruszamy na naszym blogu często. Ostatnio omawialiśmy temat kaszaków na mosznie. Dzisiaj skupimy się na genetycznej chorobie, która powoduje dyskomfort w życiu wielu osób. Neurofibromatoza, bo o tej chorobie mowa – to grupa genetycznie dziedzicznych zaburzeń, które wpływają głównie na rozwój tkanek nerwowych i mogą powodować powstawanie guzów wzdłuż nerwów w dowolnym miejscu w organizmie. Wyróżniamy trzy podstawowe formy choroby:
- neurofibromatozę typu 1 (NF1),
- neurofibromatozę typu 2 (NF2),
- schwanomatozę. NF1.
Diagnoza tej choroby bywa trudna. Opiera się bowiem na badaniach klinicznych i kompleksowym wywiadzie z pacjentem, który jest pytany o przebyte w rodzinie choroby. Problem może pojawić się wtedy, kiedy pacjent nie zna dokładnie historii swojej rodziny i nie ma dostatecznych informacji na temat stanu zdrowia swoich przodków. Wtedy jedynym rozwiązaniem są badania genetyczne, które wspierają prawidłową diagnozę i są jednocześnie pierwszym krokiem do wymagającego nierzadko procesu leczenia. Dlaczego wymagającego? Neurofibromatoza jest skomplikowaną chorobą i wymaga wiedzy i doświadczenia zespołu medycznego – lekarza prowadzącego. Współpraca na linii lekarz pacjent jest niezbędna. Pacjent musi stosować się do zaleceń i nie może przerywać długofalowego leczenia.
Przyczyny neurofibromatozy
Neurofibromatoza jest spowodowana mutacjami w genach, które są odpowiedzialne za kontrolę wzrostu i podziału komórek nerwowych. W przypadku neurofibromatozy typu 1 (NF1), mutacja zachodzi w genie NF1 znajdującym się na chromosomie 17. Gen ten koduje białko zwane neurofibrominą, które pełni funkcję supresora guza, hamując nadmierny wzrost komórkowy. Kiedy mutacja zakłóca gen NF1, neurofibromina traci swoją funkcję, co prowadzi do niekontrolowanego wzrostu tkanki nerwowej i powstawania guzów.
Neurofibromatoza typu 2 (NF2) wynika z mutacji w genie NF2 na chromosomie 22, który koduje białko zwane merlinem lub schwannominem. Podobnie jak neurofibromina, merlin działa jako supresor guza. Uszkodzenie tego białka prowadzi do rozwoju guzów wzdłuż nerwu słuchowego i innych nerwów centralnego systemu nerwowego, co charakteryzuje NF2. Te guzy mogą powodować szereg problemów neurologicznych, w tym utratę słuchu, zaburzenia równowagi i bóle głowy.
Schwanomatoza, trzecia forma neurofibromatozy, jest również spowodowana mutacjami w genach związanych z funkcją nerwów, ale dotyczy innych genów niż te, które są zaangażowane w NF1 i NF2. Mutacje te często dotyczą genu SMARCB1 i LZTR1, które również pełnią funkcje supresorów guza. Schwanomatoza charakteryzuje się rozwojem licznych guzów Schwanna (schwannomów) na nerwach obwodowych i czasami w centralnym systemie nerwowym, które niekoniecznie wpływają na nerwy słuchowe, co odróżnia tę formę od NF2. Schwanomatoza zazwyczaj objawia się później w życiu i może powodować chroniczny ból oraz inne problemy neurologiczne.
Objawy neurofibromatozy typu 1
Neurofibromatoza typu 1 (NF1) objawia się plamami koloru kawowego z mlekiem na skórze. Pojawiają się też neurofibromy, czyli miękkie guzy na lub pod skórą. Występują problemy kostne, takie jak skrzywienia kręgosłupa. Objawem może być też przebarwienie w tęczówce oka. Niepokojące powinny być też nagłe problemy z uczeniem się i koncentracją. Rzadziej pojawiają się guzy na nerwach, w tym oponiaki. Często obserwuje się opóźnienia w rozwoju u dzieci.
Objawy neurofibromatozy typu 2
W tym przypadku mamy do czynienia szczególnie z rozwojem guzów na nerwach słuchowych. Jest to o tyle groźne, że może prowadzić nawet do utraty słuchu. Rozwój guzów w okolicy ucha sprawia, że pacjenci mogą doświadczać zaburzeń równowagi oraz szumów usznych. Często występują również guzy mózgu i rdzenia kręgowego, które mogą wpływać na funkcje neurologiczne. Możliwe są także problemy ze wzrokiem, spowodowane guzami naciskającymi na nerwy wzrokowe. Pacjenci podczas wywiadu lekarskiego bardzo często sygnalizują przewlekłe zmęczenie i bóle głowy.
Objawy schwanomatozy
Guzy pochodzenia nerwowego ( schwannomy) pojawiają się na całym ciele. Głównie na nerwach obwodowych. Powodują ogromny ból. Ból jest wiodącym objawem, ponieważ schwannomy często rosną w miejscach, gdzie mogą uciskać na nerwy, powodując intensywne i długotrwałe dolegliwości bólowe. Ponadto, pacjenci mogą doświadczać osłabienia mięśni, utraty czucia w dotkniętych obszarach, a także trudności w koordynacji, co dodatkowo pogarsza jakość życia.
Leczenie neurofibromatozy
Leczenie neurofibromatozy tak jak powiedzieliśmy wcześniej, jest wymagające i zależy ściśle od rodzaju neurofibromatozy, jaka została zdiagnozowana u pacjenta.
Neurofibromatoza typu 1 (NF1)
Leczenie neurofibromatozy typu 1 (NF1) skupia się głównie niwelowaniu objawów oraz i monitorowaniu wzrostu guzów. Z uwagi na różnorodność objawów, każda strategia leczenia dopasowywana jest indywidualnie. Kluczowe jest tutaj operacyjne usunięcie neurofibromów, szczególnie tych, które powodują ból, dyskomfort lub mają wpływ na funkcje życiowe. Jeśli guz jest nieoperacyjny lub trudnodostępny stosuje się radioterapię.
Neurofibromatoza typu 2 (NF2)
Tutaj lekarze włączają przede wszystkim regularne kontrole guzów nerwu słuchowego, które mogą prowadzić do utraty słuchu. Operacyjne usunięcie guzów jest możliwe, ale wiąże się z ryzykiem uszkodzenia słuchu, dlatego decyzja o operacji bywa trudna. Leczenie farmakologiczne, w tym nowe podejścia z użyciem inhibitorów kinazy jest coraz częściej rozważane. Narazie jest ono na etapie badań klinicznych.
Schwanomatoza
Jest najbardziej rozpowszechnioną formą i charakteryzuje się zmianami skórnymi, takimi jak plamy koloru kawowego z mlekiem, neurofibromy (miękkie guzy na lub pod skórą), oraz możliwymi komplikacjami kostnymi i problemami z uczeniem się. W tym przypadku głównym objawem jest ból i leczenie skupia się głównie na niesieniu ulgi w dolegliwościach bólowych. Warto przy tym wspomnieć, że leczenie może obejmować zarówno standardowe metody przeciwbólowe, jak i bardziej zaawansowane techniki zarządzania bólem, w tym terapię nerwową i blokady nerwów. Usunięcie guzów operacyjnie może przynieść ulgę w bólu, lecz sama skuteczność takiej operacji jest zależna od lokalizacji i rozmiaru guzów. Badania nad lepszymi metodami leczenia schwanomatozy są nadal prowadzone, aby zapewnić pacjentom skuteczniejsze opcje leczenia przy minimalizacji skutków ubocznych.
Żródła:
Neurofibromatoza – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenieNeurofibromatoza – deformująca choroba genetyczna. Diagnostyka i leczenie
